En las tres últimas décadas, se han hecho progresos en el conocimiento neurobiológico de las enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Alzheimer. Y se reconoce, hoy en día, a esta enfermedad como uno de los mayores retos en materia de salud pública.

El diagnóstico clínico se basa en tres datos que el médico investiga con los medios adecuados:

  1. La presencia de los síntomas y los signos típicos de la enfermedad y su confirmación con pruebas de memoria y otras funciones cognitivas, y siguiendo los criterios de diagnóstico.
  2. La presencia de cambios en el cerebro por pruebas de imagen cerebral (atrofia cerebral en la TAC o la Resonancia Magnética, disminución del flujo sanguíneo cerebral en una SPECT, o reducción del metabolismo de la corteza cerebral en la PET)
  3. La ausencia de otras posibles causas. La historia clínica, la exploración neurológica, las pruebas de imagen cerebral y los análisis de sangre permiten sospechar y descartar otras posibles causas que van desde los procesos vasculares (infartos cerebrales) o los tumores cerebrales, hasta la hidrocefalia, enfermedades del hígado o el riñón, enfermedades endocrinológicas como el hipotiroidismo, déficit de vitaminas o ácido fólico o incluso otras enfermedades neurodegenerativas como el párkinson, la enfermedad con cuerpos de Lewy o las degeneraciones frontotemporales.

Cuando la información recogida sobre estos tres puntos orienta hacia el diagnóstico de una enfermedad de Alzheimer la fiabilidad de tal diagnóstico alcanza efectivamente el 85%-90%, es por ello que en el informe-diagnóstico suele aparecer la palabra probable (p.e: demencia degenerativa primaria tipo Alzheimer probable, en estado leve-moderado (CDR 1, GDS 4)

El “error” en diagnóstico puede darse en un 10-15% de casos, ya que otras enfermedades neurodegenerativas pueden dar síntomas muy similares a los del Alzhéimer.

Es importante recalcar que no es necesario hacer todas las pruebas arriba mencionadas. En la mayoría de los casos la historia clínica, la exploración, una TAC y una analítica completa son suficientes para establecer el diagnóstico con una base sólida. En los casos que pueden generar dudas es cuando se puede solicitar la realización de una resonancia, una SPECT o una PET cerebral.

La enfermedad sólo se puede diagnosticar con un 100% de seguridad en la autopsia:

El Alzheimer se define por la presencia en el cerebro de una serie de cambios patológicos que consisten en: atrofia cerebral, pérdida de neuronas y depósitos de proteínas anormales fuera y dentro de las neuronas.

La proteína que se deposita fuera de las neuronas se llama proteína beta-amiloide (Aβ) y se acumula en estructuras con forma de esferas o “placas” a las que se denomina placas seniles. La proteína que se acumula dentro de las neuronas se denomina proteína tau y forma unas estructuras de túbulos enmarañados dentro de las células que reciben el nombre de ovillos neurofibrilares. (ver: Alzheimer, cusas)

El tamaño de tales alteraciones es tan pequeño que sólo pueden verse bajo el microscopio. Por eso sólo podrían verse en el análisis del cerebro tras la autopsia o, como mucho, si se hiciera una biopsia del cerebro. A día de hoy, no hay ninguna prueba médica que permita visualizarlas. La biopsia cerebral puede plantearse en el diagnóstico de tumores o enfermedades inflamatorias si se ha de decidir instaurar un tratamiento u otro pero no estaría justificado correr el riesgo que conllevan para diagnosticar una enfermedad de Alzheimer.

Las pruebas médicas de imagen cerebral permiten ver cambios indirectos y menos específicos como la atrofia o pérdida de volumen en determinadas zonas del cerebro; y también pueden detectar los cambios de actividad metabólica que la enfermedad produce. Es por ello, que estas pruebas si se utilizan para el diagnóstico de Alzheimer.

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